Nowości w badaniach nad chorobą Huntingtona
Kongres Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN)
Sztokholm, 14-16 września 2012

W dniach od 14 do 16 września 2012 r. odbył się w Sztokholmie kolejny Kongres Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (European Huntington’s Disease Network - EHDN - www.euro-hd.net). Liczba uczestników nie tylko z Europy, ale również z obu Ameryk i Australii, przekroczyła 600 osób. Byli wśród nich także członkowie Polskiego Towarzystwa Higienicznego. Na miejsce obrad wybrano zabytkowy browar Miinchenbryggeriet przekształcony w Centrum Konferencyjne w 1972 roku
położony w samym sercu Sztokholmu na wyspie Sódermalm nad fiordem Riddarfjarden naprzeciw Ratusza, w którym corocznie w dniu 10 grudnia odbywają się bankiety z okazji uroczystości związanej z wręczaniem nagród Nobla.
Prezentacje ustne zostały dobrane w sposób umożliwiający przedstawienie pełnego przeglądu wszystkich nowości w badaniach nad chorobą Huntingtona (HD) począwszy od poglądów na częstość występowania choroby wśród róż¬nych grup etnicznych a skończywszy na najbardziej frapującym temacie prób terapeutycznych i osiągnięć w genoterapii stosowanej eksperymentalnie na modelach zwierzęcych HD. Sesja plakatowa była bardzo bogata i zróżnicowana pod względem merytorycznym - obejmowała zarówno tematy związane z organizacją i liczbą ośrodków badawczych EHDN czy funkcjonowaniem grup wsparcia dla pacjentów i ich rodzin, jak i doniesienia na temat biomarkerów HD zarówno tych molekularnych jak i klinicznych, nowych metod oceny klinicznej, badań na temat przebiegu choroby i wieku zachorowania w różnych subpopuacjach chorych. Przedstawiono różne modele zwierzęce choroby - od modelu świnki morskiej do owcy. Genoterapia HD obecnie jest dostępna na poziomie mRNA, zatem została przedstawiona terapia przy pomocy oligonukleotydów antysensownych, jak i małego interferencyjnego RNA. Przedstawiono nowe skale oceny klinicznej chorych, między innymi dotyczące oceny jakości ich życia - skal tego typu dotychczas brakowało, w związku z czym wyko¬rzystywano kwestionariusz SF-36 niezbyt dobrze przystosowany do oceny jakości życia w HD. Tradycyjnie przedstawiono cały szereg nowych szlaków patofizjologicznych, które mogą być odpowiedzialne za kształtowanie obrazu klinicznego HD. Nie zapomniano również wspomnieć o badaniach nad chorobami przypominającymi HD pod względem objawów klinicznych, lecz o innej etiopatologii.
Również tradycyjnie kongres EHDN był połączony ze zjazdem członków stowarzyszeń HD z Europy, w tym Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona-www.huntington.pl. Pacjenci i ich krewni mogli dyskutować na temat problemów, które towarzyszą ich codziennemu życiu w rodzinach.
Nie zapomniano również o części socjalnej zjazdu, której najbardziej eksponowanym wydarzeniem była wyprawa sta¬teczkami do Ratusza Miejskiego - Stadshuset, w którym odbywają się bankiety z okazji wręczania nagrody Nobla. Można było zobaczyć zarówno salę, w której odbywa się ceremonia wręczenia nagród, jak i Złotą Salę, której ściany są wyłożone mozaikami ze złota i szkła.
Zarówno przed Kongresem EHDN, jak i po jego zakończeniu, uczestnicy mogli oddać się przyjemności zwiedzania uro¬kliwego centrum Sztokholmu.

Daniel Zielonka, Jerzy T Marcinkowski